Konya'da alström sendromlu 5 hasta var

Selçuk Üniversitesi (SÜ) Meram Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Mehmet Emre Atabek, dünyada yalnız 350 kişide gözlemlenen alström sendromunun Konya'da 5 hastada bulunduğunu tespit etti.

Doç. Dr. Atabek yaptığı açıklamada, 2006 yılında Meram Tıp Fakültesinde kendi kliniklerine başvuran bir hastayla ilgili yaptığı incelemelerden önce sonuç alamadığını ancak araştırmaya devam ettiğini belirtti.
Zaman içinde hastanın şikayetlerinden yola çıkarak araştırmasını genişlettiğini ve dünyada çok nadir görülen alström sendromundan şüphelendiğini ifade eden Atabek, gerçekleştirdiği yazışmalar sonucunda hastadan alınan kan örneklerini ABD'de bir kliniğe gönderdiklerini bildirdi.
Kan örneklerine ABD'deki klinikte genetik mutasyon analizi yapıldığını ifade eden Atabek, ''Bu analiz sonucunda hastamızın alström sendromlu olduğunu tespit etmiş olduk ve tedavisine başladık'' dedi.
Bu hastalığın genetik geçişli olduğu bilgisinden yola çıkarak hastanın ailesindeki kişilere de tarama yaptıklarını kaydeden Atabek, aynı hastanın 4 yakınında daha alström sendromu tespit ettiklerini söyledi.
Böylece, dünyada yalnız 350 kişide görülen bu rahatsızlığı sadece Konya'da 5 hastada tespit etmiş olduklarını ifade eden Doç. Dr. Atabek, şöyle konuştu:
''Türkiye'de de şu ana kadar bu sendrom tespit edilmiş hasta sayısı 1 veya 2'ydi. Alström sendromu, nadir görülen, en çok akraba evliliğiyle ilintili bir hastalık. Bölgede akraba evliliklerinin yaygın olduğunu düşünürsek Konya'da 5 alström sendromlu hasta tespit etmemizi normal karşılıyoruz. Daha kapsamlı araştırma yapılırsa bölgede alstörm sendromlu daha fazla hastaya ulaşılabileceğini düşünüyorum.''
Alström sendromlu hastalarda farklı klinik bulguların önemli derecede değişkenlik gösterebildiğini vurgulayan Atabek, şunları kaydetti:
''Erken çocukluk döneminde ışığa karşı hassasiyet, çocukluk döneminde ilerleyici ve körlüğe götürebilen göz sorunları vardır. Boy kısalığı, aşırı kilo alımı, belde eğrilik, erken yaşta dikkati çeken bulgulardır. Ayrıca her iki kulakta hafif veya orta düzeyde sinirsel tipte işitme kaybı vardır. Çocukluktan erişkinliğe kadar herhangi bir dönemde kalp hastalığı gelişebilmektedir. Zekaları normal olmasına rağmen bazı gelişim bozuklukları bildirilmektedir. Ayrıca bu hastalarda akciğer, karaciğer, böbrek, tiroit bezi, cilt ve üreme organlarını da içine alan multisistemik organ yetmezliği zaman içinde gelişebilmektedir.''
Atabek, Konya'da tespit ettikleri alström sendromlu hastalarla görüşmek, bulguları incelemek için ABD'deki The Jackson Laboratory and Chair isimli kuruluştan Jan D. Marshall ve ekibinin Konya'ya geldiğini, elde ettikleri bulguları bu kişilerle paylaşacaklarını sözlerine ekledi.
 

İlk yorum yazan siz olun
UYARI: Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.

Sağlık Haberleri