Üniversitenin Bilimsel Araştırmalar Birimi, AB 6. Çerçeve ve TÜBİTAK tarafından desteklenen proje kapsamında keşfedilen gen, birinci derece akraba evliliği bulunan ailelerde tanımlandı.
Çalışma kapsamında ailenin bir çocuğunda tespit edilen gen sayesinde, diğer çocuklar böbrek yetmezliği olmadan tedavi edilebildi. Genin bulunması, özellikle akraba evliliklerinin sık yaşandığı Türkiye’de böbrek yetmezliği potansiyeli taşıyan hastalığın erken dönemde tanımlanması ve tedavi edilmesi için önem taşıyor. ABD’deki American Journal of Human Genetics Dergisi’de yayımlanan haber, bilim çevreleri tarafından da onaylandı. HÜ Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi Öğretim Üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Fatih Özaltın, genetik mutasyonları çocuklarda nefrotik sendrom ve son dönem böbrek yetmezliğine neden olan PTPRO (protein tyrosine phosphatase receptor type O) genini ilk kez keşfettiklerini açıkladı.