Erken tanı kurtarıyor

Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi Uzman Hekimi Dr. Hüseyin Yurdakul, genetik biliminde sağlanan gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmaların belirlenip bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemlerin geliştirildiğini ifade etti. Yurdakul, dünyada geliştirilen en son tanı teknikleri, teknolojik donanım ve tecrübelerle çok sayıda kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanımlandığını belirtti. Erken teşhisin önemi hakkında Yurdakul, “Bireyler taşıdıkları kalıtsal hastalıkları değişik oranlarda çocuklarına aktarmaları nedeniyle, genetik hastalıkların embriyolarda belirlenmesi çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri yönünden çok önemli olmaktadır” dedi. 
AİLE GEÇMİŞİ İNCELENMELİ
Genetik bozukluklarda hastalık tanısının kesinleşmiş olmasının şart olduğunu belirten Yurdakul, “Bu nedenle genetik hastalıklarda öncelikle hastalığın aile bireyleri içinde geçmişi incelenmelidir. Hasta kişinin anne ve babasıyla mutlaka görüşülmeli ve bilgiler direk ebeveynlerin kendilerinden alınmalıdır. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmelidir. Hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla veya hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım şeklinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi birçok ileri tetkike ihtiyaç duyulmaktadır” dedi. Bireylerde genetik hastalıkların tedavisinin anne karnındayken yapılması gerektiğine dikkat çeken Yurdakul, şunları söyledi: “Bireylerde meydana gelen genetik hastalıklar genelde aileden geçmektedir. Bu nedenle hastalığın teşhisi anne karnındayken yapılmalıdır. Böylece bebek doğmadan hastalığa bağlı genetik bozuklukların giderilmesi noktasında tedavi uygulanabilinir. Ayrıca bebeğin ilerde karşılaşacağı diğer hastalıklara karşıda önlem alınabilir.” Günümüzde kadınlarda meydana gelen meme kanserlerinin yüzde 10’luk kısmının anneden geçtiğini ve kadınlarda meydana gelen rahim ağzı kanserinin büyük bir çoğunluğunun kalıtsal olarak aileden geldiğini ifade eden Yurdakul, bu amaçla erken teşhisin çok önemli olduğunu söyledi. Hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise hastalığın neden olabileceği problemleri, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda ailelerin aydınlatılması gerektiğini ifade eden Yurdakul, tanı konamayan aileler de hastalığa ait kalıtım şekli belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilmesi gerektiğini söyledi.
HASAN AYHAN